摘要：先天性心脏病病情轻重不一，选择适当的手术时机及治疗方式是获得最佳治疗效果和降低死亡率的重要前提。肺动脉瓣狭窄在任何年龄段一般首选球囊扩张；而主动脉瓣狭窄无论是外科手术或介入治疗在儿童期均作为姑息治疗；局限的主动脉缩窄在幼儿期和儿童青少年期分别可通过球囊扩张或支架治疗。左向右分流的先心病如存在明显的肺高压则需早期干预，根据适应症相应地选择介入或外科手术。而复杂先心病则依据不同的肺动脉压力、肺动脉发育情况和是否存在低氧血症等决定手术的时间和手术方式。

先天性心脏病（简称先心病）是胎儿期心脏或/和血管发育异常所致，其致病原因至今尚未明确，与环境、药物、病毒、电磁放射波和遗传等都有关系。目前在我国先心病已成为出生重大缺陷发生率和死亡率的首位病因。以我国为例每年新生先心病达15－17万例，但诊治数量仅为5-6万例/年。我国与国际先进心脏病治疗中心的差距还很大，主要是新生儿期或<3个月的先心病手术比率和复杂先心病手术率低，且复杂先心病手术死亡率高。1996年上海儿童医学中心首先在国内运用对婴幼儿危重复杂先心病急诊手术的理念，将危重患者经术前短期准备即行手术，其手术死亡率由内科治疗的47％下降到手术死亡率4％的好成绩，争取到新生儿期复杂心脏病手术比率达到67％。目前几乎所有先心病均能通过规范的检查明确诊断，大部分经手术均能达到根治或症状改善，延长生命目的。

先心病的治疗方法目前主要包括外科手术、介入治疗和镶嵌治疗。外科手术在方法学上更成熟，适应证更广，但需要体外循环、手术创伤大、以及还存在手术后带来的美容问题等，对于某些特定病变也受到手术途径的限制。而介入治疗不需要体外循环，创伤小，术后恢复快，但却又受到体重、小婴儿外周血管直径细小等的限制。介入和外科手术结合的镶嵌治疗已成为近10年来的先心病治疗的热点，越来越显示出其效果。它可减少手术的难度和风险，缩短体外循环的时间，减少开胸手术的次数，有效提高治疗效果。

先心病病种繁多，病理解剖、血流动力学改变、病情轻重不一，选择适当的手术时机及治疗方式，合理考虑风险与收益比，是获得最佳治疗效果和降低死亡率的重要前提。对于先心病手术时机的选择，目前尚无统一规范。这需要依据每个单位的设备条件以及医师的技术和经验而定。以下根据作者个人的经验，就常见先心病处理时机及方式的选择作简要介绍。

1、无分流的以瓣膜或血管狭窄的先心病

1.1 肺动脉瓣狭窄（pulmonary artery stenosis，PS）

PS为右心室流出道梗阻的最常见的先心病之一，经皮球囊肺动脉瓣成形术（PBPV）为简便、有效、安全的治疗PS的首选方法，对于大部分的病例，PBPV可替代外科开胸手术。目前对手术适应证的选择认为：典型的肺动脉瓣狭窄，心输出量正常时肺动脉与右心室的压力阶差△P50mmHg为PBPV治疗的绝对适应症；而典型的肺动脉瓣狭窄，心电图显示右心室增大，右心室造影示肺动脉扩张、射流征存在，跨肺动脉瓣压差35mmHg~50mmHg作为PBPV治疗的相对适应证。如肺动脉瓣狭窄属中、重度，宜早作PBPV术，这样有利于患儿的右心功能的恢复。一般情况下，1~3岁期间行PBPV术较好，并发症也较少。但具体手术年龄应根据术者的经验及技术能力、器械条件及术后监护水平等来决定。对一些轻度肺动脉瓣狭窄（跨肺动脉瓣压差小于30mmHg）患儿，如无临床症状，可不必急于行PBPV术，这部分患儿一般生长发育不会受到影响。

对于伴有右心室发育不良、右心功能不全，伴明显三尖瓣返流、重度肺动脉发育不良者，通常不宜选用PBPV，而外科早期手术应作为首选。手术方法是解除瓣口和/或瓣环狭窄。

1.2 主动脉瓣狭窄（aortic valve stenosis，AS）

AS是指主动脉瓣开放受限或发育不良引起的瓣膜水平的梗阻，约占全部先天性心脏病的3％～6％，其中相当多的患儿梗阻症状出现较晚，程度轻，不需治疗。但对于跨主动脉瓣压差在50mmHg以上的患儿应进行外科瓣膜切开或经皮球囊主动脉瓣成形术（PBAV）。外科瓣膜切开术后的中长期随访表明，一些病人最后发生再狭窄及主动脉瓣返流，仍需换瓣手术。上海儿童医学中心和国外相关研究表明，PBAV与外科瓣膜切开术一样仅为姑息疗法，PBAV即期疗效满意，可推迟外科手术年龄并避免多次外科手术的痛苦，使患儿达到可应用成人大小的人工瓣膜的年龄。由于技术操作较PBPV困难，且可引起严重的并发症，包括动脉栓塞、明显主动脉瓣返流、心律失常、心功能不全、心脏穿孔等并发症，因此行PBAV需慎重。在一些有条件的儿童心脏病治疗中心可作为姑息治疗开展此项技术。PBAV的适应证是典型主动脉瓣狭窄，主动脉瓣跨瓣压差≥50mmHg，而主动脉瓣返流轻度以下者。各年龄组均可进行。

1.3 主动脉缩窄（coarctation of the aorta，COA）

COA指主动脉弓峡部区域即左锁骨下动脉起始部近端与动脉导管或导管韧带附着点连接处远端间主动脉的先天性缩窄，约占所有先天性心脏病的5~10％。新生儿及婴儿严重的COA，伴有呼吸困难、顽固性心力衰竭，经内科治疗无效者应尽早进行外科手术；对于虽经内科治疗症状改善，但仍有持续左心肥厚的患儿，仍需在婴儿期手术；无症状的单纯COA患儿，可以随访至6岁或以后手术。COA压差通常≥20mmHg。

介入治疗方面，未经外科手术的局限性COA及外科手术后再缩窄为经皮球囊扩张术的良好适应证，可替代外科手术治疗。主动脉缩窄压差≥20mmHg。对于年龄小于5岁的COA，可行球囊扩张术。为了避免球囊扩张后再狭窄，目前可采用血管内支架植入术，疗效肯定。作者的经验是年龄大于5岁且体重达16公斤以上者，可使用裸支架；大于10岁体重达20公斤以上者可使用覆膜支架，这将减少主动脉动脉瘤和夹层等并发症的发生。

1.4 主动脉弓中断（interruption of the aortic arch，IAA）

IAA是指升主动脉与降主动脉之间无直接连接，同时往往伴有其他心内畸形，如VSD、PDA等。IAA患儿出生时降主动脉血流来源于流经PDA的右心静脉血，所以有差异性青紫的表现；极少数也可由侧枝动脉供应降主动脉。易发生肺动脉高压。出生后因动脉导管的关闭，使下半身血流灌注不足，导致休克和肾衰竭，大多早期死亡。因此，IAA一经确诊，应及时予以手术纠治。术前避免吸氧，可给予前列腺素E滴注以维持动脉导管开放，为外科手术争取时间。单纯性IAA可采用动脉间直接吻合术或人造血管移植或转流术。对于合并心内畸形的IAA，可进行分期手术或一期根治手术。如采用分期手术时，则先重建胸主动脉和动脉导管切除，过2周至3个月后再行心内畸形的矫治。

2、常见的左向右分流的先心病

2.1 动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）

绝大多数PDA于生后24小时内产生功能性关闭，出生后2～3周完全自行解剖闭合。对于早产儿的PDA，若PDA较大且合并有明显的心功能不全的表现，可给予消炎痛或布洛芬等早期干预治疗以促进PDA的闭合；如果药物治疗无效或者存在用药禁忌时，可考虑外科手术结扎。但目前国外已有对体重仅1700克的PDA早产儿运用介入封堵治疗的成功报道。

对于年龄在6月以下伴有明显心功能不全或肺动脉高压的患儿，通常PDA较大，且形状为管型，需要早期进行处理，一般推荐外科手术治疗；对于不合并心功能不全的中等大小的PDA，可考虑在6个月～1岁进行介入封堵治疗或外科手术结扎；对于小的PDA，通常没有明显的临床症状，可考虑在1岁以后进行介入治疗或外科手术结扎；对于微小PDA，又称为“静默”型PDA，其对血流动力学没有明显的影响，是否需要进行治疗目前仍存在争议。

PDA伴有重度肺高压者，在介入治疗或外科手术前需要通过心导管检查，包括封堵试验等全面评价肺动脉高压的性质。对于明确诊断为器质性肺动脉高压者，无手术及介入治疗指征。

PDA介入治疗的适应证为：左向右分流不合并需外科手术的心脏畸形的PDA以及外科手术后残余分流的PDA，年龄通常≥6个月，体重≥4kg，可选用弹簧圈或Amplatzer法进行封堵。

2.2 房间隔缺损（atrial septal defect, ASD）

小型ASD在1岁以内有可能自然关闭，可以门诊随访，但1岁以后自然关闭的可能性非常小。对于直径小于5mm的ASD，若无临床症状，超声心动图又无右心容量负荷增加者，一般不需要急于处理，若在随访中发现ASD逐渐增大且有右心容量负荷增加者，可考虑介入或外科手术治疗；对于直径大于5mm的ASD，往往伴有右心容量负荷增加，但大多数患者临床症状并不明显，可在1.5～6岁进行介入封堵治疗或外科手术；如ASD缺损比较大，在婴儿期即可出现心功能不全和肺动脉高压的表现，对于这类患者不宜等到1岁后再进行处理，应争取早日外科手术。

ASD合并重度肺动脉高压者，在介入封堵或外科手术前应进行肺动脉高压性质的评价，包括封堵试验。对于明确诊断为器质性肺动脉高压者，无手术及介入治疗指征。尤其需要注意的是，极少数ASD患者，其缺损并不大，但肺动脉高压却非常重，这种情况单纯用体-肺循环的分流无法解释，对于这类患者要仔细分析肺动脉高压形成的原因，切忌盲目进行介入或外科纠治手术。

ASD在我国介入治疗中应用最多的是Amplatzer房间隔缺损封堵器，对于年龄通常在18月以上、体重在8kg以上的符合介入治疗指征的单纯性ASD患者，可选用介入治疗的方法。

2.3 室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）

根据其解剖位置可分为膜周型、漏斗部和肌部缺损等。膜部和肌部限制性室缺自然闭合的可能性较大，自发闭合率在1岁以内最高，3岁以后闭合的可能性逐渐减少。

大型VSD伴肺动脉高压或心功能不全，内科治疗不佳者，应在6月内手术；中至大型VSD伴慢性心衰，内科抗心衰治疗后症状改善者，可在6月～1岁时外科手术；小型膜周部或肌部VSD可随访观察有无自然缩小或闭合可能，如需介入治疗或外科手术，可推迟至2.5岁以后；对于分流口直径小于3mm的膜周部或肌部缺损，超声心动图检查无左室容量负荷增加，亦无明显临床症状，这类患者可终身毋需治疗，仅需预防感染性心内膜炎发生。但对于合并主动脉右冠瓣或无冠瓣脱垂和出现主动脉瓣反流的膜周部缺损，即使分流口很小也需要早期外科手术治疗。对于肺动脉下VSD，不论大小均需外科手术，若无主动脉瓣脱垂和主动脉瓣反流，可定期随访，最迟也应在学龄前期进行外科手术；若已经出现主动脉瓣脱垂和主动脉瓣反流，应尽早外科手术。

VSD的治疗方法还有介入治疗和镶嵌治疗。对于年龄通常在2.5岁以上符合膜周部室缺介入治疗指征的患者，可进行介入封堵；对于外科手术后的残余分流以及缺损直径≥5mm的肌部室缺患者，也可选用介入封堵治疗。对于小婴儿肌部室间隔缺损，若缺损较大可早期发生重度肺动脉高压及心功能不全。若缺损位置较低难以进行外科手术修补者，可采用经胸不停跳内外科镶嵌治疗的方法进行封堵。

2.4 房室间隔缺损（artioventricular septal defect, AVSD）

AVSD在病理解剖学上可分为部分性房室间隔缺损、过渡性房室间隔缺损和完全性房室间隔缺损，外科手术是唯一的治疗方法，手术时机的选择取决于AVSD的类型以及临床症状的轻重。对于完全性房室间隔缺损，可早期出现严重的充血性心力衰竭和肺动脉高压，幸存者多发展成器质性肺动脉高压，因此完全性房室间隔缺损目前多主张在3～6月内进行外科手术根治；对于部分性和过渡性房室间隔缺损，由于房室瓣组织可能发生继发性病理改变以及心室扩张可使房室瓣重建更加困难，因此最好在1岁左右进行手术修复。对于合并充血性心力衰竭的房室间隔缺损患者，无论属于哪种类型，均应早期手术治疗。

3、复杂先心病

3.1 法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）

TOF以往主张在1～2岁进行根治手术，但越来越多的研究表明，TOF的早期手术治疗有利于保护右心室功能，促进肺动脉的生长和发育，减少慢性低氧血症对心脏和神经系统的损害。因此，近年来TOF的一期根治手术趋于小龄化，我院目前一般在出生3个月以后进行根治手术。对于轻症TOF患者，如无明显缺氧和发绀，生长发育不受影响，也可在1岁左右外科手术。若TOF患者出现严重或频繁的缺氧发作，经内科治疗不佳者，需早期或急症进行外科手术。

但新生儿或婴儿期的重症TOF，往往右室流出道狭窄严重且肺动脉远端严重发育不良，在不适宜做一期根治时，需要早期做姑息手术，主要有二种：一种为体-肺动脉分流术；另一种方法为右室流出道跨瓣补片，但不关闭室间隔缺损。这二种方法均可增加肺动脉内血流量从而促进肺动脉的发育，待肺动脉发育改善后再作二期根治术。对于冠状动脉畸形难以实行右心室流出道补片扩大的婴儿患者，可先行体-肺动脉分流术以改善低氧血症，待患儿4～5岁后再用同种带瓣管道进行二期根治术。

TOF伴肺动脉闭锁（TOF/PA）亦被称为PA/VSD，其特点为心内解剖与TOF一样，只是不同部位的肺动脉闭锁。肺循环血流通常由PDA或主-肺动脉侧枝血管供应。肺动脉本身发育不良者治疗困难。外科治疗通常是分期手术，手术目的是扩大发育不良的中央肺动脉，重建右室流出道，矫治侧枝汇总处的肺血管树畸形，最终是根治术。如患者存在明显的低氧血症，应在早期给予前列腺素E，并急诊做体-肺分流手术或姑息性右心室-肺动脉（肺血管有中央汇合者）建立连接。如没有低氧血症发生，则一般在生后6个月以后手术。根治术为建立右心室-肺动脉连接，关闭VSD，中断心外供应肺动脉的体-肺侧枝血管。由于本病解剖类型各异，手术复杂，需个体化方案。

3.2 右室双出口（double-outlet right ventricle，DORV）

DORV主要解剖学特征是主动脉和肺动脉均起源于右心室，根据VSD与大动脉的关系，DORV可分为4类：VSD位于主动脉下，VSD位于肺动脉下，VSD与二根大动脉均有关，VSD与二根大动脉均无关。

DORV的血流动力学改变主要取决于VSD的位置及有无肺动脉狭窄的存在，当VSD位于主动脉下时，如无肺动脉狭窄，其血流动力学改变类似于大型VSD，主张6个月内手术根治；当VSD位于主动脉下时，同时伴有肺动脉狭窄，其血流动力学类似于法洛四联症，目前也主张6个月左右手术，以改善缺氧状态。VSD位于肺动脉下的DORV，其血流动力学类似完全性大动脉转位，这类患者大都不伴肺动脉狭窄，多数患儿在出生6月内死亡，因此一旦确诊应该3月内手术，目前一般采用大动脉调转（Switch）术；如合并漏斗部和肺动脉狭窄，可在1岁内进行选择性矫治，若在新生儿期即出现严重的低氧血症，可建立体肺分流，然后在1岁内进行根治手术。对于VSD远离大动脉、三尖瓣腱索跨越室间隔缺损的DORV，有时无法进行心室内隧道修补，在这种情况下，如果合并肺动脉狭窄且伴有严重低氧血症时，可以先行体肺动脉分流术，然后在6个月左右进行双向腔肺吻合术，2岁左右再进行Fontan手术；如果不合并肺动脉狭窄，应早期进行肺动脉环扎术以保护肺血管，然后再按照上述方法进行双向腔肺吻合术和Fontan手术。

3.3 完全性大动脉转位（complete transposition of the great arteries，D-TGA）

D-TGA发病率及死亡率均占新生儿期紫绀型先天性心脏病首位。室间隔完整的完全性大动脉转位（TGA/IVS）的左心室功能非常重要，手术年龄必须选择在1个月内，最佳手术年龄2周左右，此时左心室功能尚未退化，Switch手术后能保持良好的左心室收缩功能。TGA/IVS的左心室功能随着出生后肺循环阻力降低而逐渐退化，对于2周以上的病人，如左室压力超过右室压力60％，超声心动图检查室隔基本居中，则仍可考虑行Switch术；如果左室压力低于右室压力60％，超声心动图检查室隔明显偏向左室，则需通过肺动脉环缩术提高左室压力，以此来锻炼左室功能，再进行二期Switch术。否则术后将出现严重左心室低心排。对TGA术前已存在严重代谢性酸中毒，可做球囊房隔造口术（BAS），纠正代谢性酸中毒，等术前全身情况好转后再行大动脉转换术，这样才能提高手术成功率。近年来由于外科手术技术的提高，大多数患者可以早期进行手术根治，BAS的应用较以往明显减少，但BAS方法简单、有效、安全，可迅即改善低氧血症及缓解左房高压，因此该法仍适用于危重型新生儿D-TGA病人。对于D-TGA伴室间隔缺损（TGA/VSD）的患者，肺动脉高压发生非常早，年龄超过6个月即可出现肺血管阻塞性病变，因此在3个月以内行Switch手术。对于伴有肺动脉狭窄、左室流出道梗阻及室间隔缺损的D-TGA患者，则需要根据患者的具体情况选择手术时机和手术方法，主要的手术方法包括Rastelli手术（手术年龄3~4岁）、Nikaidoh手术（手术年龄1岁）等。

目前上海儿童医学中心TGA/IVS近年的手术死亡率已低于5％，TGA/VSD手术死亡率也已下降到5.5％。

3.4 完全性肺静脉异位引流（total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC）

TAPVC是少数需要急症手术的先心病之一。由于肺血管病变出现较早，特别是伴肺静脉回流梗阻者，如不即时手术治疗，易早期死亡。因此，对这类患者一经诊断明确，即应手术。如伴肺静脉回流梗阻，更应急诊手术，防止肺静脉郁血所致的肺动脉高压。近三年来上海儿童医学中心TAPVC手术已未有死亡。

3.5 肺动脉闭锁伴室间隔完整（pulmonary atresia and intact ventricular septum，PA/IVS）

PA/IVS在先心病中占2~4％，有资料提示在东方人群中较常见，占紫绀型先心病25％。该病右心室和三尖瓣常有不同程度的发育不良，有明显的三尖瓣反流。右心室常伴有窦状间隙，冠状动脉异常也多见。其中存在右心室窦状间隙与冠状动脉相连，缺乏主动脉与冠状动脉交通，即称为“依赖右心室的冠状动脉循环”，并有明显的冠状动脉-右室瘘，冠状动脉可见中断或狭窄，一旦高压的右室被解压后舒张期的主动脉血流可能不足以推动冠状动脉的血流，可引起心肌缺血、梗死。由于肺血流量少，在新生儿期即出现紫绀，低氧血症，酸中毒。如不治疗，50％在1个月内死亡。仅2.5％能活到3岁。存活的条件是足够大的心房交通及动脉导管开放。如早期吸氧，动脉导管很快关闭，死亡率非常高，所以在新生儿期需给予前列腺素E维持动脉导管的开放以增加肺血流量，提高动脉氧饱和度。一旦明确诊断立即综合评估后就急诊手术。如卵圆孔小，ASD为限制性则进行BAS术，缓解右心室高压。肺动脉瓣闭锁者可进行经皮射频瓣膜穿孔继而球囊扩张术或胸部小切口在心脏不停跳下内外科镶嵌治疗（经右室流出道直接穿刺闭锁的肺动脉瓣后再球囊扩张）。如肺动脉及其分支发育良好，可行一期双心室修补术，体、肺循环完全分开。如右室相当小或伴有依赖右心室的冠状动脉循环，在新生儿期仅做体肺分流术。严重的“依赖右心室的冠状动脉循环”是进行体肺分流术的指证，右心室减压术是禁忌的。如右心室小，顺应性差，在新生儿期不能提供适宜的肺血流，则需改良的体肺分流＋跨瓣补片右室流出道重建术。一方面使右心室减压，又促使右室腔发育，最终达双心室修补目的。如右心室发育仍不良者，则只能做单心室修补术。

3.6 永存动脉干（persistent truncus arteriosis，PTA）

PTA是一种少见的先天性心脏病，它只有一组半月瓣，动脉干下存在较大VSD，肺动脉起源于动脉干，因此左右心室的血液通过动脉干同时灌注体、肺循环和冠脉循环，可早期出现肺动脉高压和充血性心力衰竭，通常生后6个月即可出现肺血管阻塞性病变。如不及时治疗，往往在婴儿期死亡。所以一经诊断，应及时手术，手术方法一般采用外管道连接右心室至肺动脉。如果由于心功能不全难以控制而无法进行根治手术时，应进行肺动脉环扎术以保护肺血管。