近期，欧洲动脉粥样硬化学会（EAS）发表共识声明指出，目前普通人群中家族性高胆固醇血症（FH）诊断和治疗严重不足，在全球范围内对该类疾病进行诊断性筛查和早期积极治疗迫在眉睫。（Eur Heart J. 2013年8月15日在线版）

据估计，普通人群中杂合子FH患病率为1/500，而近期得出的北欧杂合子FH患病率为1/200。若按照1/500~1/200的患病率计算，全球FH患者总数达1400万~3400万。然而，大多数欧洲国家的FH诊断率低于1%，且很大比例的FH患者低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平不达标。若不接受治疗，FH患者的冠心病风险最高增加12倍以上。

在筛查诊断方面，若个人或其家庭成员患FH、成人血浆LDL-C水平≥8mmol/L（≥ 310mg/dl）或儿童≥6mmol/L、早发冠心病（男<55岁，女<60岁）、肌腱黄色瘤或早发心源性猝死，推荐儿童、成人和家庭成员筛查fh。根据荷兰血脂诊所网络标准（表1），若评分>8分，则可确诊FH；若评分为6~8分，则极可能为FH；若评分为3~5分，则可能为FH；若评分为0~2分，则不太可能是FH。每组指标只能选择评分最高的因素。例如，当家族成员同时患冠心病、肌腱黄色瘤和高胆固醇血症时，家族史最高得分为2分。然而，若成年人存在高胆固醇血症而家族成员有早发冠心病，但无肌腱黄色瘤、儿童高胆固醇血症或相关基因突变时，家族史得分仍为1分。

声明指出，一旦确诊FH，必须立即接受治疗。FH儿童患者的LDL-C目标值为<3.5mmol/L，成人患者<2.5mmol/L，伴冠心病或糖尿病者则为<1.8mmol/L。

生活方式干预包括吸烟和饮食咨询。药物方面，儿童FH患者优选治疗包括他汀类、依折麦布和胆汁酸结合树脂，成人患者优选药物也为最有效剂量他汀类、依折麦布和胆汁酸结合树脂。纯合子FH患者和降脂药物治疗无效且伴冠心病的FH患者可给予脂蛋白血浆清除治疗。

需要注意的是，儿童的最佳筛查年龄为2~10岁，尽管8~10岁FH患儿可应用他汀、依折麦布或胆汁酸结合树脂，但8岁以下患儿应用他汀的安全性尚不确定。此外，杂合子FH患者的LDL-C水平常高达5~8mmol/L，通常一种药物并不足以使LDL-C水平达标。因此，FH患者常需多种药物联合治疗，例如强效他汀联合另一种降脂药。