马凡综合征是一种遗传性结缔组织病。结缔组织是人体的胶水和绞手架，在人体内起着重要的作用，如在出生前的发育、出生后的生长、关节的缓冲垫和眼睛中的导光体等。所有器官内都有结缔组织，马凡综合征在人体的许多部位都有表现。尤其是在骨髂、韧带，眼睛，心血管，肺和神经系统（大脑和脊髓的覆膜）。 　　 　　马凡综合征由一名法国的儿科医生Antoine Marfan在1896命名。他描述了一名5岁的女孩，其上肢、下肢、手指和脚趾都不成比例的长且细，肌肉的发育非常差，脊柱有侧弯。其后一些医生报道了类似的病例，并加上了眼睛的症状。约有200多种结缔组织遗传异常，其中一些与马凡综合征很类似。它们被称为遗传病，因为它们的病因都是基因突变，因为家族中的其他成员也有同样的基因，因此在一个家族中可能有多个患者。