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罕见坎特雷尔综合症患儿的重生

来自云南嵩明的晨晨(化名)出生后就口唇青紫,同时他脐部有搏动性包块。晨晨的父母曾带他到省内多家医院就诊,经检查医生发现他患有严重的先天性心脏病,同时还合并膈疝、脐疝。由于晨晨的心脏及腹部畸形都很复杂,矫治难度大,他的疾病一直未得到有效地治疗。受到病魔影响的晨晨在一般活动以后就会出现胸闷、气促,这给他的学业和生活带来了很大的困扰。

近期,在多方求医未果的情况下,晨晨的父母怀揣着希望带他来到了云南省阜外心血管病医院,收治在心外二病区。医生体检时发现晨晨的血氧饱和度只有70%(正常同龄人血氧饱和度应大于95%),还出现了明显的杵状指,这说明他缺氧严重。超声科的骆志玲主任检查发现,晨晨有单心室、肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损等复杂畸形。胸腹部CT检查也发现他存在腹直肌缺如、膈疝、脐疝,结合临床心脏病情况,心外科二病区张本青主任及马润伟主任考虑晨晨极有可能患有Cantrell综合征(坎特雷尔综合症

Cantrell综合征是一种极其罕见的先天性畸形,发病率约百万分之五,病因仍不明确,以基因突变相关可能性大。该病常有5种畸形同时存在,包括先天性心血管病变、胸骨下裂或缺损、膈肌前部缺损、脐上腹壁中线缺如、心包壁层缺损使心包腔与腹腔相通。Cantrell综合征目前仍以手术治疗为主,尚无有效的内科治疗及基因治疗等方法。手术治疗的关键是心脏畸形的成功矫治、心功能的恢复。



为了晨晨能够同期矫治心脏畸形、膈疝及脐疝,避免手术带来的二次创伤。张本青主任、马润伟主任邀请我省胸外科专业洪志鹏主任、我院麻醉科、体外循环科及小儿重症监护室在术前对其病情和手术进行了周密地讨论和精心地准备,把可能存在的风险、积极应对的措施都进行了认真分析,最后确定了手术方案。

确定手术方案后,张本青主任为晨晨在非体外循环下、采用上腔静脉—右心房旁路进行了双向Glenn术(双向腔静脉—肺动脉转流术)。手术改善了患儿缺氧症状(术后患儿氧饱和度由术前70%升高至85%)。洪志鹏教授同时为患儿进行膈疝修补术、脐疝修补术,手术持续近4小时,术后晨晨住进了小儿重症监护室。在PICU杨菊先主任地带领下,医护人员对他进行了精心照护。晨晨第二天就顺利拔除气管插管,目前病情平稳,准备出院。在医院社工部的积极帮助下,晨晨家申请到了慈善救助,解决了父母的后顾之忧。

通过医院充分地调动优质医疗资源,专家团队果断准确地手术决策,以及多个科室地通力合作,云南省阜外心血管病医院已成功救治了很多像晨晨一样的复杂先心病患儿。同时,医院也会把更多的社会关爱带给那些亟待救助的困境患者,努力把患者所需与医院所能结合起来,将医疗资源与慈善资源进行有效衔接,帮助更多患者重获“心”生,为更多家庭燃起新希望。